Cuando comer nunca es suficiente: conoce el raro síndrome que genera hambre sin límites
Una enfermedad genética poco común que aparece en la infancia y requiere un estricto control dietético durante toda la vida. Afecta a 1 de cada 15.000 niños en todo el mundo y, a pesar de las dificultades del diagnóstico, hay esperanza, aunque la enfermedad no tenga cura.
Parece una broma, pero es un asunto serio. Esta condición de hambre insaciable, en la que el cuerpo come pero siempre necesita más alimento, existe realmente y se considera una enfermedad rara.
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara y compleja que se caracteriza por síntomas neuroconductuales. Afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 nacimientos, afectando a ambos sexos por igual. Conoce un poco más sobre esta enfermedad.
Síndrome de Prader-Willi
El SPW es una enfermedad genética rara, llena de desafíos, que se caracteriza por síntomas neuroconductuales. La incidencia es de aproximadamente 1 de cada 15.000 nacimientos, afectando a ambos sexos por igual y a todas las etnias. El riesgo de recurrencia familiar es prácticamente nulo y la enfermedad no es hereditaria, sino que surge aleatoriamente.
Explicado de forma más científica, la enfermedad es una alteración genética que se produce en el cromosoma 15, en la que falta una porción del cromosoma 15 del padre. Esto afecta al hipotálamo (una pequeña región en el centro del cerebro), alterando funciones importantes como los mecanismos de saciedad (razón por la cual los niños siempre tienen hambre), el control emocional, el ciclo del sueño y la secreción de varias hormonas, incluyendo la hormona del crecimiento.
Esta enfermedad no tiene cura y requiere seguimiento de por vida, ya que quienes la padecen nacen sin sensación de saciedad. Por lo tanto, estos niños nacen con bajo peso, pero aumentan de peso significativamente muy rápidamente, ya que sus cuerpos no comprenden la saciedad y tienen hambre constante.
El diagnóstico presenta dificultades y, a veces, solo se realiza de forma tardía, sin sospecharlo en los primeros años de vida del niño. Generalmente surge debido a la presentación clínica del síndrome, y el diagnóstico suele ser realizado por un genetista clínico. Sin embargo, la confirmación de la enfermedad solo se obtiene mediante diagnóstico molecular, que puede realizarse en cualquier momento de la vida. No obstante, cuanto antes, mejor, ya que esto permite a la familia estar informada sobre los riesgos y los posibles tratamientos disponibles.
Hablando de eso, como ya hemos mencionado, no existe cura para la enfermedad, solo tratamientos multidisciplinarios para controlar el peso y asegurar un mejor desarrollo.
El único medicamento científicamente probado que marca la diferencia es la hormona del crecimiento (GH), que mejora principalmente la función cognitiva, además de, por supuesto, contribuir al desarrollo infantil.
Casos en Brasil
No se conoce el número exacto de casos de este síndrome en Brasil, ya que la falta de datos epidemiológicos dificulta calcular su prevalencia. Sin embargo, según la Asociación Brasileña del Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil), cientos de niños en el país podrían aún no haber sido diagnosticados; por lo tanto, la organización también busca concienciar sobre la importancia del diagnóstico temprano para apoyar a las familias.
Sin embargo, SPW Brasil indicó que existen registros de al menos dos personas en el país con esta condición. Una de ellas es una niña de Acre, de 2 años y que ya pesa 15 kilos. Su familia descubrió la enfermedad hace aproximadamente un mes y ahora lucha para darle una mejor calidad de vida a la niña y obtener la hormona (GH) que ayuda en el desarrollo de la niña.
Referencias de la noticia
Síndrome rara faz acreana de 2 anos ter fome insaciável: 'Precisa ser acompanhada pro resto da vida'. 06 de outubro, 2025. Hellen Monteiro.
Síndrome de Prader-Willi: Diagnóstico revela dificuldades e esperanças. 27 de maio, 2025. Patrícia Serrão e Raissa Saraiva.
Especialista da Fiocruz explica o que é a síndrome de Prader-Willi. 16 de março, 2023. Maria Luiza La Porta.