Enfermedades raras: ¿qué son y por qué se celebra su día mundial en febrero?

En un mundo donde las enfermedades comunes ocupan los titulares y reciben la mayor parte de la atención médica, existe un día especial dedicado a aquellas condiciones que son menos conocidas pero igualmente impactantes: el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Celebrado el último día de febrero de cada año, esta fecha es un recordatorio importante de la lucha y los desafíos que enfrentan quienes viven con enfermedades raras, así como una oportunidad para generar conciencia y promover la investigación en este campo.

¿Qué es una enfermedad rara?

Otra forma por la que son conocidas es el de enfermedades "huérfanas". Estas afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general. En muchos casos, son condiciones crónicas, debilitantes y pueden ser potencialmente mortales.

Las enfermedades raras pueden abarcar una amplia gama de condiciones médicas, desde trastornos genéticos hasta enfermedades autoinmunes y enfermedades degenerativas. Algunos ejemplos incluyen:

• Enfermedad de Huntington, un trastorno genético neurodegenerativo que causa movimientos involuntarios, cambios en la personalidad y deterioro cognitivo.
  
• El síndrome de Marfan, un trastorno genético del tejido conectivo que afecta al sistema esquelético, cardiovascular y ocular.
  
• La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad que afecta las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, provocando debilidad muscular, parálisis y deterioro funcional.
  
• Inmunodeficiencia primaria, grupo de condiciones que afectan al sistema inmunológico y que afectan la capacidad del cuerpo para combatir infecciones.

Se estima que existen entre 6 y 8 mil enfermedades poco comunes en todo el mundo, afectando a millones de personas, aunque individualmente estas enfermedades puedan ser extremadamente raras.

Investigación, diagnóstico y acceso a tratamientos, tres cosas que no deberían ser raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero de cada año. Esta fecha fue elegida específicamente por su rareza, ya que febrero es el único mes que tiene menos de 30 días, transformándose el mes “símbolo” de lo poco común.

A pesar de que cada enfermedad rara es única, muchas comparten desafíos similares, como el diagnóstico tardío, la falta de tratamiento específico y la falta de conciencia entre los profesionales de la salud. Además, debido a su rareza, las personas afectadas por estas enfermedades a menudo enfrentan aislamiento social, dificultades financieras y una falta de apoyo adecuado.

Con este escenario de fondo, toda acción para visibilizar estas condiciones y sus problemáticas se transforman en herramientas indispensables para generar cambios: eventos, campañas de concientización y actividades comunitarias; todas buscan educar al público sobre las enfermedades raras, promover la solidaridad entre las personas afectadas y abogar por políticas que mejoren el acceso al tratamiento y la atención médica.

Ley Ricarte Soto, un hito para este tipo de enfermedades en Chile

El año 2016 marcó un cambio en la salud pública de nuestro país. El 23 de marzo de ese año se promulgó la Ley N° 20.850 sobre Acceso Universal a Prestaciones Integrales de Salud con Garantías Explícitas, más conocida como Ricarte Soto.

Ejemplos como la Ley Ricarte Soto, dan pie para la reflexión en el Día Mundial de las enfermedades raras, recordándonos que esto es mucho más que una fecha en el calendario.

Es fundamental consolidar esfuerzos para garantizar que la innovación científica, la capacitación y las políticas de acceso sigan evolucionando, brindando un camino hacia un futuro más inclusivo y solidario en el ámbito de la salud que sea alcanzable para todos.

Referencia de la noticia:- Rare disease International. Descripción operativa de las enfermedades raras.- Biblioteca del Congreso Nacional de Chile. Crea un Sistema de Protección Financiera para el otorgamiento de aquellos diagnósticos y tratamientos de alto costo. (2016).