Albinismo: mucho más que falta de pigmentación

A nivel mundial, una de cada 17.000 a 20.000 personas tiene algún tipo de albinismo. Esta condición genética, causada por una mutación, afecta la producción de melanina —el pigmento responsable del color de la piel y el cabello— por lo que se caracterizan por tener la piel, el pelo y los ojos muy claros. Las personas portadoras de esta condición son más vulnerables al Sol.

Y es que la melanina también protege la piel de los rayos ultravioleta (UV), lo que no ocurre en las personas con albinismo. Como su piel carece de protección, pueden quemarse fácilmente, lo que aumenta el riesgo de cáncer de piel. Y como el pigmento, además, desempeña un papel crucial en el desarrollo ocular, una de las principales discapacidades que presentan es la visual. Su visión es frecuentemente por debajo del 10% de la agudeza visual del resto de la población.

“Esto quiere decir que a pesar de que ocupes lentes sigues viendo mal. Nosotros vemos, tenemos una visión entre el 10% y el 40%, entonces, pese a que podemos mejorar nuestra visión, nunca vamos a tener visión 20/20 (considerada la capacidad de visión normal en ojos sanos) como tiene todo el mundo”, explica Carolina González, presidenta de la ONG Albinos Chile.

Esfuerzos para su inclusión en salud y educación

La fotofobia o intolerancia a la luz y el nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos) son también comunes en los albinos. Enfocar se les hace más complejo y deben usar desde lupas tradicionales y digitales a binoculares y monoculares. Los smartphones, por su capacidad de hacer zoom, también les son útiles y, por ello, se recomienda que puedan ser utilizados como herramienta de ampliación de textos en los colegios.

Su inclusión en las comunidades educativas es uno de las principales obstáculos con los que se encuentran en Chile, donde se estima viven entre 1.500 y 2.000 personas con albinismo. Al no entenderse sus problemas de visión, se les dificulta el acceso y no se han hecho todos los ajustes necesarios, aun cuando existe un decreto que aprueba criterios y orientaciones de adecuaciones curriculares para estudiantes con necesidades educativas especiales.

En términos de salud, no hay acceso universal a la fotoprotección, que deben usar todo el año, y ya un 10% de su población tiene daños cutáneos o cáncer de piel. En términos de salud mental, explica González, el principal gatillante es la discriminación.

“El 13 junio se cumplen diez años desde que se celebra el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, que surgió debido a la violación de derechos humanos de personas albinas en África, pero ha servido para que todas las comunidades se visibilicen”, destaca Carolina González.

La ONG, celebrará el día con una campaña que llama a visibilizar la condición, etiquetando su cuenta de Instagram (@albinoschile) al subir una foto con lentes de Sol.

Casos de albinismo en todo el mundo

Si bien la incidencia se estima entre 1:17.000 y 1:20.000 en general, esta cambia según el lugar del mundo. En Chile los tipos OCA1 y OCA2 son los más comunes. El tipo OCA2, que es el más común a nivel mundial, lo es sobre todo en el África subsahariana, ya que las normas culturales permiten matrimonios consanguíneos, lo que ha provocado que la prevalencia alcance 1 en 1.000, ya que es una condición hereditaria.

Mientras hay tipos de albinismo que solo se han detectado en una persona o en una familia. El síndrome de Hermansky-Pudlak (SPH), que tiene una prevalencia de 1:500.000 en el mundo, es mucho más común en Puerto Rico, donde es de 1:1800.

Donde más repercusión social tiene es en África, donde la falta de educación adecuada sobre su condición y de medios óptimos para protegerse del Sol conducen a la aparición de cáncer de piel, que hace que muchos no vivan más de allá de los 30 años.

Albinismo en el mundo animal

Si bien en el reino animal el albinismo es aun más inusual que en el ser humano, puede ocurrir en todas las especies. Se han observado casos de cocodrilos, pingüinos, felinos, elefantes, gorilas, serpientes, ratones, conejos, cebras y jirafas, entre otros.

Como la ausencia o disminución de pigmento los hace más vulnerables, ya que son más fáciles de detectar por sus depredadores, es difícil verlos en la naturaleza y muchos de los casos conocidos han sobrevivido en zoológicos, como el caso de Copito de nieve, el primer gorila albino del mundo, que vivió y falleció en el zoológico de Barcelona o Snowdrop, un pingüino sudafricano que vivió en el zoológico de Bristol hasta 2004.

Pero también Ludwig, el león albino del zoo de Ucrania, donde ha aumentado su familia; Claude, un cocodrilo albino que vive en un pantano de la Academia de Ciencias de California; y Onya, una koala albina australiana.

Al igual que en los humanos, muchas especies albinas tienen problemas de visión. Sin embargo, las ardillas albinas son una excepción, siendo los únicos mamíferos albinos que pueden sobrevivir en la naturaleza sin aparentes problemas, ya que su sistema visual no presenta anomalías funcionales significativas.

Su retina, repleta de conos y parecida a la de las aves, podría explicar su singularidad.

Referencias de la nota:
National Library of Medicine, National Geographic, Albinos Chile, Albino web.